За медико-генетической консультацией обратилась пациентка 35 лет, по поводу бесплодия. По результатам УЗИ - отсутствие матки и яичников, наличие тестикул в паховой зоне. По кариограмме определить форму болезни, вид нарушения
кариотипа, синдром, формулу записи данного кариотипа
- 46, ХY,
♀
- 46, ХY, ♂
- Синдром
Морриса
- Синдром Марфана
- генная
мутация
- геномная мутация
- мутация в Y-хромосоме гена TDF
- транслокация гена SRY Y-хромосомы на Х-хромосому
К сожалению, у нас пока нет статистики ответов на данный вопрос,
но мы работаем над этим.